A haemophilia veleszületett örökletes vérzési rendellenesség, melynek két típusa ismeretes: az A-haemophilia (VIII. faktorhiány) és a B-haemophilia (IX. faktorhiány). Az  A típus ötször gyakoribb mint a B”. A faktorhiány alapján súlyos, közepes és enyhefokú vérzékenységet különböztethetünk meg. A vérzékenység ritka betegség, átlagos előfordulási gyakorisága 1 a 10 000-hez, a súlyos fokú haemophilia gyakorisága pedig 1 a 16 000-hez.

A szervezet sérülése esetén a véralvadási rendszer működésbe lép. A sérült vérerek először összehúzódnak, ami csökkenti a vérmennyiséget a közelben. Később vérlemezkék torlódnak egymásra, ideiglenes dugót képezve. Végül a vérben levő fehérjék kapcsolódnak össze erős kötés alkotva. A haemophiliás betegnél az első három fázis azonos módon zajlik le, de a vérrög nem megfelelően alakul ki, mivel az egyik véralvadási fehérje részben vagy egészben hiányzik. A vérzékeny beteg gyakorlatilag mindenütt vérezhet, de a legjellemzőbbek az ízületi- és izomvérzések. A vérzések következtében az ízületi hártya begyullad, a szinóvium nem működik többé és a porcok tönkremennek. Az izmok elsatnyulnak, mert az ízület már nem képes azokat megtartani. E folyamat következtében a haemophilia rendszerint még a leggondosabb orvosi ellátás mellett is fokozatosan kialakuló súlyos fokú mozgás-korlátozottságot okoz. A betegek jelentős hányada idővel tolókocsiba vagy bottal járni kényszerül.

Öröklődés
Az esetek kétharmadánál a haemophilia olyan öröklődő betegség, mely a hibás X-kromoszóma átörökítése folytán alakul ki. A betegséget nők és férfiak is örökíthetik. A nők rendszerint csak a betegség hordozói, mert náluk a másik egészséges X kromoszóma miatt nem alakul ki súlyos vérzési rendellenesség. A betegség szinte kizárólag a férfiaknál jelentkezik. A haemophiliás esetek kb. egyharmada nem öröklődésből alakul ki, hanem ismeretlen okból, spontán génmutáció következtében, s hibás genetikai háttér nem lelhető fel a családi háttér vizsgálatánál sem.

Kezelése
A haemophilia kezelése csak a modern orvostudomány és gyógyszerek elterjedésével vált lehetővé a XX. század második felében. Korábban a betegek vérzéseik következtében meghaltak. A haemophilia ritka betegség, kezelése rendkívül drága, ezért jelenleg a világon élő haemophiliások 75-80%-a még mindig semmilyen kezelésben nem részesül! Ők most sem érik meg a felnőtt kort…
A vérzékenység hatékony kezelése gyakorlatilag csak az 1960-as évek második felétől lehetséges. A terápia legkoraibb formája a friss vér, majd a plazma transzfúziója volt. A kezelésben a legjelentősebb előrelépést az 1964-ben felfedezett vérből készített kivonat, a cryoprecipitátum hozta, melynek gyártása Magyarországon 1968-ban kezdődött. Néhány éven belül jelent meg a készítmény továbbfejlesztett változata, a liophylizált (szárított-fagyasztott) cryoprecipitátum, melyet már 4 Celsius fokon, tehát otthoni hűtőszekrényben is lehetett tárolni, s mellyel lehetővé vált a hiányzó véralvadási faktor aránylag nagy és kontrollált mennyiségben történő beadása, valamint a szükséges sebészi beavatkozások elvégzése. E gyógyszerek azonban még kevésbé voltak tisztítottak és – mivel nem mentek át vírus-inaktiválási eljárásokon – magukban hordozták a vírusátvitel kockázatát. Magyarországon 1992-ben vezették be a külföldről importált nagytisztaságú vírusinaktivált faktorkészítményeket, azt követően, hogy a hazai vérzékenyek 90%-a hepatitis fertőzött lett.

Hazánkban a vérzékenyek 90%-a hepatitis C-vel és 1,5%-a HIV-vel fertőződött. A 28 magyar HIV-fertőzött közül már csak 9-en élnek, és sok vérzékeny halt meg hepatitis fertőzéssel összefüggő májbetegségekben (cirrhosis, májrák) is.

A hatékony vírusinaktivációs eljárások bevezetésével 1987-től nem regisztráltak új HIV és 1990-től új hepatitis átvitelt az Egyesült Államokban. Az esetleges további fertőzések elkerülése érdekében nagyon fontos lenne, hogy Magyarországon is egyre nagyobb arányban alkalmazzanak rekombináns faktorokat, de úgy tűnik, ez sajnos még várat magára…

Magyar Hemofília Egyesület Bankszámlaszáma: 11707024-20272630-00000000
A Magyar Hemofília Egyesület adószáma:
19654171 – 1 – 41